โครโมโซม กับ โรคผิดปกติทางพันธุกรรม

โค โม โซม  ✓Karyotype: เป นการศึกษาขนาด จํานวน รูปร างของโครโมโซม เพื่อการจําแนกชนิด ✓Sex chromosome: โครโมโซมที่เกี่ยวข องกับการกําหนดเพศ ✓ Autosome: โครโมโม การตรวจโครโมโซม จะทำการแบ่งตรวจเซลล์จากตัวอ่อนระยะบลาสโตซิสต์ แล้วนำเซลล์ที่ได้ไปตรวจโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ รวมไปถึงโครโมโซมเพศด้วย ส่วนตัวอ่อนบลาสโตซิสต์จะถูกนำไปแช่แข็งเพื่อรอผลตรวจ จะ

การตรวจคัดกรองโครโมโซม คือ การตรวจเลือดมารดาเพื่อหาความเสี่ยงว่า ทารกในครรภ์มีโอกาสที่จะมีความผิดปกติของโครโมโซมบางชนิดหรือไม่ เช่น กลุ่มอาการที่เกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 21,18 และ13 กลุ่มอาการดับเบิลวาย เกิดในผู้ชาย ที่มีโครโมโซม y เกินมา 1 แท่ง มีจีโนไทป์เป็น xyy เรียกว่า Super Male ลักษณะจะเป็นผู้ชายที่มีร่างกายปกติ แต่เป็นหมัน มีอารมณ์ฉุนเฉียว

การถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคนี้เป็นการถ่ายทอดแบบยีนด้อยบนโครโมโซมเอกซ์ เพศชายจะมีโครโมโซม X 1 แท่ง - ออโทโซม คือ โครโมโซมคู เหมือนที่พบได ทั้งในเพศหญิง และเพศ ชาย เช น คนจะมีออโทโซมจํานวน 22 คู คือ โครโมโซมคู ที่1-22 - โครโมโซมเพศ คือ